Materiały archiwalne

1. Szanowny Panie Doktorze! Mam pytanie dotyczące wielotorbielowatości nerek. Mam tę wade genetyczną (typu dorosłego), obecnie jestem w 31 tyg. ciąży, miałam robione USG genetyczne w Inst. Matki Polki w Łodzi. U mojej córci stwierdzono powiększone nerki (wielkość jak u noworodka) oraz mam zmniejszoną ilość wód płodowych AFI-7. Czy to oznacza, że dziecko odziedziczyło tą wadę, czy jej nerki moga przestać pracować w wieku dziecięcym, moje nerki spełniają swoją funkcję mimo że mam już 27 lat, a skoro jest mała ilość wód płodowych mam przypuszczać że nereczki mojego dziecka źle funkcjonują?(zaznaczam że dziecko rozwija sie prawidłowo, waży 1,7 kg, nerki produkują mocz). PAtrząc optymistycznie na sprawę czy mogę mieć nadzieję, że przy następnej kontroli wszystko się ustabilizuje a powiększone nerki nie muszą oznaczać żadnej wady? Opiszę Panu historię mojej choroby, może dzięki temu będzie Pan mógł udzielić mi szerszej odpowiedzi.Postać choroby jaką mam jest autosomalna dominująca, czyli ta dziedziczona, kiedy to któryś z rodziców też choruje. niestety jeśli chodzi o wywiad rodzinny niewiele wiem, moja mama umarła gdy miałam 7 lat, żadna dokumentacja choroby nie pozostała. Podobno jej mama też była chora, ale urodziła 4 dzieci, 2 zachorowała (brat mojej mamy ma ok 40 lat, jest po przeszczepie i czuje się dobrze), 2 jest OK, babcia sama umarła w wieku 51 lat...na raka wątroby, więc nie na nerki..Wrócmy do mojej mamy, podobno oznaki niewydolności miała już w wieku 17 lat (wg lekarzy niezwykle ostry przebieg tej choroby, co rzadko się zdarza), zaszła w ciąże ze mna w wieku 22 lat, jej stan pogorszyl się, dotrwała do 7 miesiąca, wdało sie zatrucie ciążowe i tak zostałam wczesniakiem (podobno ciąża skróciła jej zycie o 10 lat). 20 lat temu dostęp do dializ nie mówiąc o przeszczepie był ograniczony, z tego co wiem, nie dializowała się a jeśli chodzi o przeszczep w rodzinie wszyscy oferowali nerke, ale lekarze odmówili ze względu na zbytnią zaawansowaność choroby. Nerki miała ogromne, wielkości chyba piłki besbolowej, całe zaropiałe, wdała się mocznica nerek (ilość jednostek mocznika we krwi 400), przetaczali jej krew, ale na długo to nie pomogło i umarła. O mojej chorobie dowiedziałam sie przez przypadek, gdy miałam robione USG innego narządu w wieku 21 lat. Oczywiście cały czas do dzisiejszego dnia wyniki morfologii mam super, mam namyśli kreatyninę i mocznik. No niestety nerki mam troche powiększone i usiane torbielami. moja choroba na razie rozwija sie powoli, największą torbiel mam 2 cm no i nefrolog nie umie tej choroby wyczuć przez powłoki brzuszne, czyli nie jest źle. Objawów nie mam żadnych. Nie biorę żadnych leków.Przed zajściem w ciążę byłam u genetyka z mężem żeby omówić tę sprawę, chciałam się wypytać jak jest z dziedziczeniem tej choroby i badaniem w okresie prenatalnym. Lekarka powiedziała mi to co wiem od dawna, czyli 50% szans na 50 %, stwierdziła też że nie można choroby rozpoznać w okresie płodowym, więc jestem teraz zdziwiona, że coś wyszło na USG. Po wizycie u genetyka zdecydowaliśmy sie na dziecko ze względu na łagodny przebieg mojej choroby i postęp w nauce, wierze, że gdy moje dziecko dorośnie zdażą już wynależć lekarstwo na to. Jeśli chodzi o moją ciążę tak jak wspomniałam wszystko było w najlepszym porządku do tej pory zarówno z dzieckiem jak i ze mną do ostatniej wizyty. USG miałam robione przy każdej wizycie co 3 tyg. więc nie ma mowy o pomyłce. Nadal wierze, ze te powiększenie nerek nie oznacza zadnej choroby, nie wiem czy to złudne myslenie czy nie, na razie pochłaniam hektolitry wody w celu uzupelnienia wod płodowych, mam nadzieje,ze to pomoze. Wodami naprawde sie nie przejmuje (bo ich ilosc nie jest skrajnie mala tylko w dolnej granicy dopuszczalnosci ). Proszę o poradę w tej sprawie, za 2 tyg. jadę na kontrolę do Instytutu, jeśli ilość wód płodowych będzie mała, zostanę w klinice w celu uzupełnienia, niestety jeśli chodzi o nerki nie udzielono mi żadnej informacji, aha skoro ja mam wielotorbielowatość typu dorosłego czy moje dziecko może mieć torbielowatość recesywną...wiem, że wtedy rokowania dla niego byłyby niekorzystne :(. Liczę na Pana odpowiedź, z góry dziękuję i pozdrawiam.
Witam,
Pani wywiad rodzinny sugeruje postać dominującą autosomalnej torbielowatości nerek. Pisze Pani, że nie ma obecnie żadnych objawów, jednak mimo to proponuję regularnie mierzyć ciśnienie tętnicze, badać mocz i przynajmniej raz w roku wykonać USG nerek. Objawy kliniczne choroby pojawiają się zwykle w III-IV dekadzie życia. Najwcześniejszym objawem jest często nadciśnienie tętnicze, którego diagnostyka doprowadza do rozpoznania torbielowatości. Torbiele w nerkach mogą jednak być wykrywane badaniem USG u niemowląt, a nawet u płodów w II - III trymestrze ciąży. U dzieci można je stwierdzić przypadkowo w badaniach obrazowych brzucha wykonywanych z różnych powodów lub w celowanych badaniach przesiewowych w rodzinach zagrożonych chorobą. Często brak jest zupełnie objawów klinicznych. Jeszcze niedawno mniej niż połowa pacjentów była diagnozowana za życia rodziców. Jako choroba wieloukładowa autosoma1na dominująca torbielowatość nerek ma w swoim pełnym obrazie objawy nerkowe i pozanerkowe. Do objawów ze strony nerek należą nieprawidłowości struktury nerek polegające na pojawianiu się i powiększaniu torbieli powodujących znaczne zwiększenie i zniekształcenie nerek oraz niekiedy silne dolegliwości bólowe, pogorszenie czynności wydalniczej i endokrynnej nerek. Krwinkomocz (krwiomocz), białkomocz, zakażenia układu moczowego i kamica nerkowa są skutkami tych zaburzeń. Pozanerkowe objawy obejmują występowanie:
- torbieli w innych narządach (wątroba, trzustka, mózg, jajniki) i ich powikłań (infekcje, pęknięcia)
- uchyłków w przewodzie pokarmowym 
- tętniaków wewnątrzczaszkowych 
Obraz kliniczny dzieci z autosomalną dominującą torbielowatością nerek jest bardzo różnorodny – od ciężkich postaci noworodkowych do przypadków bezobjawowych, w których torbiele wykrywane są badaniem USG podczas rutynowych kontroli. Noworodek może urodzić się z wielkimi guzowatymi nerkami, które w USG są tylko hiperechogenne, bądź zawierają widoczne mniejsze lub większe torbiele. Noworodek może demonstrować objawy niewydolności nerek, ale najczęściej ich czynność jest prawidłowa. Wobec tego, że u ponad 90% chorych, u których ultrasonograficznie rozpoznano autosomalną dominującą torbielowatość nerek, stwierdza się nieprawidłowości w badaniach moczu, rzuty krwiomoczu i nadciśnienie tętnicze - wszystkie dzieci z rodzin ryzyka powinny być systematycznie (co najmniej raz w roku) badane w kierunku wykrycia tych nieprawidłowości. Obecności któregokolwiek z objawów jest bezwzględnym wskazaniem do wykonania badania USG układu moczowego. Uwidocznienie choćby jednej torbieli w jednej nerce w tej populacji nasuwa podejrzenie torbielowatości dominującej i obliguje do powtarzania corocznie badań obrazowych. Wiek, w którym dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek, zależy od rodzaju mutacji. W mutacji PKD1 – średnio w wieku 54 lat, w PKD2 – 74 lat. Po osiągnięciu schyłkowej niewydolności nerek chorzy z torbielowatością dominującą wymagają leczenia nerkozastępczego. Ostatecznym celem jest przeszczepienie nerki.
Identyfikacja genów, których mutacje odpowiadają za torbielowatość nerek, pozwoli w przyszłości stworzyć możliwość modyfikacji genetycznych przez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek.
Rokowanie u dzieci, u których rozpoznano chorobę w okresie płodowym, noworodkowym i niemowlęcym z powodu powiększonych, guzowatych nerek, jest niepewne. U 15% w dzieciństwie dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Autosomalna dominująca torbielowatość nerek z objawami w późniejszym dzieciństwie może przebiegać dwojako. U małych dzieci, u których wystąpiły ciężkie objawy, rokowanie jest poważne, ale nie zawsze złe. Większość dzieci przeżywa wiele lat z dobrą czynnością n erek. Niektóre wykazują nadciśnienie tętnicze i zwykle niewielkie upośledzenie czynności nerek. Ujawnienie się choroby dopiero w okresie starszego dzieciństwa wiąże się z dużo lepszym rokowaniem. Czynność nerek i ciśnienie tętnicze w okresie całego dzieciństwa są wówczas prawidłowe.
Z wyrazami szacunku,
M. Śmigielski

2. Dzien dobry Panie Doktorze.Mamy do Pana takie pytanie!mamy corke ktora urodzila sie z torbielowatoscia obu nerek.Klaudusia skonczyla 6.I.2008.r.9 lat.Jak sie urodzila lekarze mi mowili ae dziecko roku umrze.Klaudusia skonczyla 9 lat jak wczesnij wspomnialam .Od 5 lat zaczely sie rowniez problemy z watrobaod 4 miesiecy GGTP przekroczylo 340.Jaksie ostatnio dowiedzialam na wizycie w poradni dializ w Zabrzu ze wyniki nerek tez sie pogorszaja wystapila juz anemia i pani doktor mowi ze trzeba by bylo podac Epreks.Nie wiemy co mamy dalej robic ostatnio czyli 7.I.2008r.trafilam do Krakowa do poradni hepatologicznej i tam pani doktor pokiwala glowa i powiedziala ze nie ma na co czekac tylko jak najszybciej czeba robic biopsje watroby w tej chwili czekamy na termin przyjecia na oddzial ale co z jej nerkami bardzo nas to wszystko niepokoi i jestesmy bezradni co mamy dalej robic moze Pan nam doradzi co mamy dalej robic.Chcielibysmy aby nasze dzieco dostalo sie do CZDw Warszawie i moze Wy tam cos na to wszystko zaradzicie.Bardzo bedziemy wdzieczni jakby Pan Doktor nam napisal czy mamy sie zgodzic na ta biopsje czy to nie zaszkodzi na nerki naszej coreczki.Prosimy o pomoc z gory bardzo dziekujemy.Rodzice Klaudusi Andrzeji Katarzyna
Witam,
Torbielowatość nerek jest ciężkim schorzeniem wymagającym stałej opieki nefrologa (a nie urologa). A więc sposób leczenia jak również wskazania do biopsji powinien ustalić nefrolog.
Z poważaniem
M. Śmigielski

3. Dzien dobry Panie Doktorze dziekuje ze pan przeczytal moj list i ze pan na niego odpisal ale mam prozbe czy pan by mi dal namiary na jakiegos nefrologa ktory by nam doradzil co mamy dalej robic jeszcze raz dziekuje za przeczytanie dowidzenia mama klaudi
Witam,
Ponieważ pracuję w BIOSie, to mogę polecić koleżankę nefrologa,też z BIOSu - pani dr Gadomska.
Pozdrawiam
M.Śmigielski 

4. dziekuje a jak sie z nia skontaktowac Panie Doktorze
Tel do BIOSu: 022-612-16-34

5. Dzień Dobry, Ostatnio miałam robione badanie USG nerek i wykryto dwa torbiele na obu nerkach. Moja mama choruje na torbielowatość nerek, obecnie jest dializowana. Planuję mieć dziecko lecz nie wiem czy torbiele na nerkach mogą nieść ze sobą zagrożenie podczas ciąży? Czy mogą być źródłem powikłań? Lekarze wiele razy zaznaczali, że przed zajściem w ciążę powinnam zrobić USG nerek.
Witam,
Proponuję pozostać pod stałą opieką nefrologa dla dorosłych. Ja jako urolog dziecięcy nie czuję się kompetentny, aby Pani doradzać.
Z poważaniem
M. Śmigielski 


6. Dzien dobry Pnie doktorze jestem mama 11 letniej dziewczynki u ktorej w pierwszym roku zycia stwierdzono torbieliowatosc obu nerek.Marta jest pod stała opieka nefrologa lecz choroba postepuje z kazda wizyta u lekarz.Torbiele sa coraz większe w ciagu 6 miesiecy powiekszyly sie o 6mm i o 5mm najwieksze maja srednice 31mm i 23mm i ciagle przybywaja nowe.Nerki sa wielkości prawa-9,6cm lewa 10,6cm bez zastoju i bez zlogow lecz rosna bardzo wolno.Ostatnio córka skarzy sie na bóle w okolicy nerak lekarz prowadzacy stwierdzil ze takie bol moga wystepować przy tej wielkości torbieli.U Marty także w poczatkach choroby stwierdzono wysokie cisnienie dlatego od 10 lat Marta zazywa najpierw Enap 5 a teraz Enarenal 5-1x1. Panie doktorze prosze wmiare mozliwosci odp.mi czy takie postepowanie choroby i w tym wieku u córki jest grozne wydaje mi sie ze lekarz u ktorego dziecko sie leczy mowi omijajaco o tym co nas czek. 
Witam,
Torbielowatość nerek jest bardzo poważnym schorzeniem wymagającym stałej opieki nefrologa. O postępie choroby i rokowaniu proszę przeczytać w rozdziale "schorzenia" punkt 38.
Z poważaniem
M. Śmigielski

7. Panie Doktorze.Mam 24 lata,8 lat temu zdiagnozowano u mnie wielotorbielowatość obu nerek dziedziczone.Występuje przy tym nadciśnienie tętnicze,przyjmuję leki,jedna nerka jest powiększona.Moje pytanie związane jest z ciążą,czy przy tego typu schorzeniu mam szansę na zajście w ciąże jak i donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka?Z góry bardzo dziękuję za udzielenie odpowiedzi na dręczące mnie pytania.
Witam,
Z tym pytaniem proponuję zwrócić się do nefrologa dla dorosłych.
Z poważaniem
M. Śmigielski